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Un questionnaire postal a été adressé à tous les experts responsables des laboratoires et aux experts cliniciens référencés dans Orphanet. Un questionnaire obligatoire a été rencontres orient occident en ligne auprès de mille utilisateurs consécutifs du site. Pour mieux interpréter les informations recueillies, des entretiens ont été menés auprès de 25 experts et de 35 responsables associatifs.

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La représentativité des répondants a été vérifiée. Certains médecins hospitaliers non experts de maladies rares ont une utilisation proche.

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Ces acteurs ont connu Orphanet dans leur environnement professionnel. BackgroundOrphanet is a database of rare diseases which includes a directory of services providing information on professional experts working either in laboratories offering diagnostic tests or in specialized outpatient clinics.

The printed directory is rencontres orient occident to these experts, to all relevant hospital departments public and privatehealthcare authorities, and patient support groups.

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MethodsData were obtained from experts and patient support groups concerned with rare diseases, as well from non-expert health professionals and patients.

Emphasis was placed on knowledge of the Orphanet database, use of the directory as a tool for referrals, opinion of users about the quality of rencontres orient occident directory, and opinion of the referenced experts about its possible impact on their referrals.

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Four methods of data rencontres orient occident were used: i a postal questionnaire to all referenced experts; ii an rencontres orient occident questionnaire posted for a few hours on rencontres orient occident Orphanet Website that had to be completed to access the site; iii interviews with 25 of the referenced experts; iv interviews with 35 leaders of patient organizations. The responders proved to be representative.

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More than two-thirds of them used Orphanet to identify other laboratories to them send specimens, and other clinicians for patient referal. Some non-expert hospital-based clinicians had nearly the same use.

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Patient support groups also used the directory. Persons using the directory happened to know Orphanet in their professional environment.

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Conversely, patients, non-MDs healthcare professionals and professionals in private practice discovered Orphanet using search engines, often when searching information about a rare disease. ConclusionThe Orphanet directory is used to refer patients and specimens, especially by experts and patient organizations.

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It appears to have more impact on referrals within the healthcare system for laboratories than for specialized outpatient clinics.

The impact is strong when expertise in the field is very scarce.

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